Un communiqué du CHU reçu ce jour fait état d’une découverte scientifique de taille, qui pourrait bien changer la prise en charge des malades atteints d’une forme de résistance à l’insuline.
Menée conjointement par le CHU de Dijon et l’université de Bourgogne, une étude a permis d’identifier un nouveau gène responsable d’une forme de résistance à l’insuline, qui provoque le diabète chez les patients atteints.
Outre cette conséquence, la résistance à l’insuline est une anomalie responsable d’autres affections, telles l’obésité, l’athérosclérose ou encore le syndrome des ovaires polykistiques. C’est d’ailleurs dans l’optique de mieux comprendre ces maladies à la fois répandues, complexes et méconnues, que les chercheurs se sont attachés à étudier des formes de résistance à l’insuline rares mais plus simples biologiquement.
Grâce à cette stratégie, les scientifiques ont fait la découverte d’un nouveau gène, dont les anomalies sont responsables d’une maladie rare appelée syndrome de SHORT. Connu depuis 1975, cette maladie n’a été que récemment classée parmi les pathologiques d’origine génétiques. Les patients atteints présentent généralement un retard de croissance et d’éruption dentaire, une maigreur importante malgré une alimentation normale, des anomalies oculaires ainsi qu’une sévère résistance à l’insuline, provoquant du diabète à l’âge adulte, voire dès l’adolescence.
« Une illustration du concept émergeant de médecine personnalisée »
La découverte de ce nouveau gêne permet désormais de mieux comprendre les mécanismes responsables de la résistance à l’insuline, avec à la clef une meilleure prise en charge des malades. Autre espoir suscité par cette avancée : la perspective de nouvelles approches thérapeutiques pour les patients, qu’ils soient atteints de cette pathologie précise ou des autres formes plus courantes de résistance à l’insuline. Aussi, la découverte devrait pouvoir permettre d’expliquer l’affection dont souffrent certains patients et dont le diagnostic restait réservé.
Dans le communiqué qui annonce l’identification de ce nouveau gène, le Dr. Christel Thauvin, généticienne au CHU de Dijon, insiste sur l’impact direct et immédiat pour certains patients atteints du syndrome de SHORT : « Les patients dijonnais bénéficiaient d’un traitement par hormone de croissance en raison de leur petite taille, traitement classique dans cette situation. Notre découverte a démontré que ce traitement devait être arrêté car il risquait fortement d’accélérer l’apparition du diabète chez ces enfants. C’est un exemple qui illustre très bien le concept émergeant de médecine personnalisée, qui consiste à utiliser les données génétiques afin d’adapter la prise en charge clinique des patients ».
Coordonnés par le Dr. Jean-Baptiste Rivière, biologiste moléculaire au CHU de dijon, les travaux ont été menés par l’équipe de recherche « Génétique des anomalies du développement » (GAD) de l’université de Bourgogne, dirigée par le Pr. Laurence Faivre.
